Нарушение транспорта аминокислот в почках (цистинурия)

Цистинурия – врожденное генетическое заболевание, для которого характерны нарушения аминокислотного транспорта. При заболевании наряду с мочой избыточно вырабатываются двухосновные аминокислоты – лизин, аргинин, орнитин и цистин. При этом нарушается канальцевая реабсорбция этих аминокислот. Сходные нарушения транспорта наблюдаются в слизистых кишечника. А потому, что лизин очень плохо растворяется, его переизбыток ведет к тому, что в почках, мочевике и  в мочеточниках образовываются камни. Именно они – главный признак и симптом цистинурии. Данным заболеванием одинаково часто страдают как представители сильного, так и слабого полов.

Наследование происходит по аутосомно-рецессивным типам. Если носительство гетерозиготное, отмечается повышенная выработка цистина с мочой. Но обычно ее не достаточно для того, чтобы сформировались камни. Моча, в которой содержится цистин, обычно имеет зеленовато-желтый окрас.

У цистинурии есть три типа. Каждый из них развивается в силу нарушения транспорта цистина:

  • 1 тип – транспорт цистина и диаминомонокарбоновых аминокислот в кишечнике полностью отсутствует
  • 2 тип – транспорт снижен вдвое в почках и полностью отсутствует в кишечнике
  • 3 тип – почки не транспортируют аминокислоты, а в кишечнике происходит нормальное всасывание.
Структурная формула цистина
Структурная формула цистина

Как проявляется и диагностируется цистинурия

Цистинурия – является распространенной врожденной аномалией, которую вызывают наследственные дефекты канальцев. Ген, который отвечает за то, что развивается болезнь, является рецессивным. Чтобы проявилась болезнь, ребенок должен унаследовать по одному такому гену от каждого родителя. Носители данного гена не болеют, но один ген у них нормальный, второй – патологический. Чаще всего у носителей при мочеиспускании выделяется больше цистина, нежели у здорового человека, но камни при этом формируются достаточно редко.

Самыми частыми симптомами болезни являются частые почечные колики. Особенно страдают от них люди в возрасте 10-30 лет. Из-за обструктивной уропатии нередко развиваются ИМС и недостаточность почек.

Нередко пациенты жалуются на боли в животе, уродинамика у них нарушается, отмечается артериальная гипертензия и нередко – оставание в физическом развитии.

Почечная колика
Колики в почках — первый и яркий симптом цистинурии

Кроме того, цистинурия характеризуется тем, что в почках и мочевике образовываются цистиновые конкременты. Нередко они превращаются в коралловидные конкременты. При этом в моче обнаруживается содержание цистина и определяется он желто-коричневыми гексагональными кристаллами. Цистиновый переизбыток легко вычислить проведением цианиднитропруссидного теста, который определяет содержание цистина более 400 мг/сут (в нормальном состоянии его должно быть не более 30 мг/сут).

Заподозрить, что у пациента имеется цистинурия, доктор может по рецидивирующим образованиям почечных камней. При подозрениях моча больного отправляется на лабораторное исследование. Под микроскопом в ней легко просматриваются кристаллы с шестью углами с желто-коричневым окрасом.

Кроме того, диагноз «цистинурия» ставится на основании определения химического состава камня, УЗИ почек, урографии, анализов и микроскопии мочи, исследования крови.

Терапевтические меры

В лечении цистинурии главные силы должны быть брошены на то, чтобы снизить цистиновые концентрации в моче. Важно поддерживать большие объемы мочи — пациенту следует выпивать не менее 4 литров жидкости в сутки. Только так вода может развести имеющийся цистин.

Запомните: если вам поставлен диагноз «цистинурия» ваше главное лекарство и помощник – вода!

Цистин растворяется в кислой среде, поэтому важно, чтобы рН мочи не был менее 7.5. Чтобы достичь этих показателей, врачи нередко прибегают к защелачиванию мочи – прописывают пациенту гидрокарбонат натрия, полицитраты и ацетазоламид. Правда, в этом случае увеличиваются риски образования щелочных камней.

Немало в вопросе терапии и приверженцев совершенного иного подхода в лечении. Он заключается в том, что пациенту вводится пеницилламин. Вступая в обменные реакции с цистинов, он способствует образованию смешанного дисульфида пеницилламина и цистина. Это помогает снизить выработку цистина, предупредить образование камней и растворить имеющиеся. Однако и у этого способа лечения есть существенные «минусы», самым опасным из которых является аллергия, вплоть до сывороточной болезни, иммунного гломерулита и так далее.

Если консервативные методы лечения не приносят желаемого результата, доктор может принять решении и проведении оперативного вмешательства. В особо тяжелых случаях (синдром острой почечной недостаточности) даже требуется трансплантация почки.

Цистинурия и диета

Важное место в лечении цистинурии занимает соблюдение диетических мер. Так, если врач заподозрил или диагностировал у ребенка данное заболевание, это – серьезный повод задуматься о диетотерапии.

Диета при цистинурии
Соблюдение диеты — важный этап лечения цистинурии

Заключается такая диета в ограниченном потреблении продуктов, содержащих аминокислоты метионина. Именно они предшествуют цистину. Из рациона питания полностью исключаются рыба, творог, грибы, белок яичный, сыр. Другие жиры животного происхождения употреблять можно в малых количествах и только по утрам. Вечером и в обед предпочтение следует отдавать вегетарианскому столу. Дело в том, что вечером и ночью происходит максимальное накопление в организме цистина.

Наряду с диетическим питанием следует принимать фармакологические препараты – витамины и натриевые соли. При обострениях животные жиры полностью исключаются из рациона, человека «садят» на строгую картофельно-овощную диету, которая длится не менее двух недель. Вот примерное меню пациента в период обострения:

Во время первого завтрака отдайте предпочтение картофельному пюре с салатом (яблоки, морковь, капуста, сметана). Запить завтрак можно кофе.

Во время второго завтрака съешьте отварной картофель с растительным маслом и выпейте стакан отвара шиповника.

На обед приготовьте овощной суп или рагу и компот.

Полдникайте яблоками и зефиром.

Во время ужина съешьте порцию винигрета, кусочек пирога с вареньем и выпейте фруктового сока.

Кроме того, ежедневно разрешается употреблять немного белого хлеба со сливочным маслом.

Во время обострения перед сном рекомендуется пить фруктовые соки, минеральную воду «Боржоми», «Нафтуся»). Это способствует подщелачиванию мочи, что очень важно при заболевании.

0

Запишитесь к врачу прямо сейчас и не откладывайте проблему на потом.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Подписаться на рассылку
Присоединяйтесь на Google Plus Присоединяйтесь на Вконтакте ← Мы в социальных сетях
Последние комментарии
  • Есть трещины на крайней плоти? - Самолечение не поможет
    Здравствуйте! Хотел рассказать свою историю болезни. Сначала появилось покраснение, затем сухость, трещины, жж... читать далее >>>
    Сергей (Москва) 24 сентября 2016 в 17:36 +19 12
  • Стриктура уретры - если есть симптомы, значит надо лечить
    Руслан, увидел ваш отзыв и появилась надежда на излечение без операции. У меня стриктура бульбозного отдела ур... читать далее >>>
    Джамал 27 августа 2016 в 22:40 +1 11
  • Стриктура уретры - если есть симптомы, значит надо лечить
    Добрый день, Руслан! Подскажите что за народные методы для лечения стриктуры уретры. Буду очень благодарен в... читать далее >>>
    Жан 28 июня 2016 в 14:39 +1 11
  • Стриктура уретры - если есть симптомы, значит надо лечить
    Здравствуйте Руслан.Подскажите народные средства лечения стриктуры уретры.Спасибо.С уважением Александр.
    Александр. 28 апреля 2016 в 16:09 +1 11
  • Френулотомия - пластика короткой уздечки на половом члене
    пересекая узду полового члена о нормальной чувствительности можно забыть, так как нервные волокна восстанавлив... читать далее >>>
    Док 28 апреля 2016 в 10:58 +1 1