Особенности синдрома Клайнфельтера: возможна ли полноценная жизнь?

Синдром Клайнфельтера является генетическим заболеванием, при котором в мужском организме обнаруживаются одна или несколько Х-хромосом в мужском кариотипе ХУ. На первых порах своего проявления болезнь очень схожа с гипогонадизмом, однако в значительной степени от него отличается.

Синдром Клайнфельтера касается только мужчин, при этом лишняя хромосома может одинаково часто передаваться как от матери, так и от отца. Относительно распространенности данного синдрома можно отметить, что встречается он единожды на 500-1000 рожденных мальчиков.

Для сравнения: синдром Дауна встречается в два раза чаще, чем Клайнфельтера.

Гинекомастия — главный симптом синдрома Клайнфельтера

Особенности кариотипа при синдроме Клайнфельтера

Ни для кого не секрет, что генетический набор человека насчитывает 46 хромосом. 22 их пары являются соматическими, а вот последняя хромосома определяет половую принадлежность человека. Женская пара половых хромосом – ХХ, мужская – ХУ. Не смотря на внешние проявления этого генетического заболевания, пациент принадлежит к мужской половине.

Вариаций патологии несколько:

• 47ХХУ
• 48ХХХУ
• 49ХХХХУ

Также встречаются заболевания, при которых в хромосомном наборе встречается и дополнительная У-хромосома – 48ХХУУ, а иногда – мозаичный кариотип 46ХУ-47ХХУ.

Данный синдром — наиболее распространенн среди мужского населения. Примерно 0.2% страдают этой генетической болезнью. Она занимает третье место среди эндокринных патологий (впереди – сахарный диабет и гиперфункции щитовидки).

Синдром Клайнфельтера – наиболее частая причина врожденных нарушений репродуктивных функций мужчин. Очень часто (примерно в 50% случаев) синдром долгое время не распознается, его выявление происходит только после того, как мужчина обращается за помощью к специалисту по поводу бесплодия, эректильных дисфункций, остеопороза и так далее.

Причины

Синдром Клайнфельтера – генетически обусловленное заболевание, не наследственное по одной особенности – каждый больной бесплоден. Правда, есть некоторые исключение, но они происходят крайне редко. Нарушения на клеточном уровне происходят на ранних сроках беременности, когда плод только формируется. Кстати, причины, по которым происходят эти сбои, на сегодняшний день до конца не изучены. Не выявлено и влияние возраста родителей на развитие патологии, как это происходит с другими генетическими заболеваниями.

Внешние проявления синдрома Клайнфельтера

Симптоматика

Признаков у данного генетического заболевания много. Просто не всегда специалисты уделяют должное внимание ранним проявлениям, которыми характеризуется синдром Клайнфельтера. Все эти признаки можно разделить на несколько групп:

• ранняя симптоматика
• симптоматика андрогенной недостаточности
• психологическое и интеллектуальное развитие.

Рассмотрим эти категории подробней.

Ранняя симптоматика синдрома

Внутри утробы детки с синдромом Клайнфельтера развиваются вполне нормально, каких-либо видимых отклонений у них нет, не наблюдается и склонность к прерыванию беременности. У младенцев и детей раннего развития патологию даже никто не подозревает. Классические признаки синдрома начинают проявляться, когда мальчик достигает подросткового возраста.

Есть несколько симптомов, которые помогают заподозрить развитие заболевания. Мальчишки с данным синдром, выше своих сверстников, быстрее всего они растут в 5-8 лет.

Второй признак – диспропорциональное развитие тела: конечности слишком длинны, талия – высока. Таким мальчикам нелегко дается учеба, особенно тяжело им воспринимать материалы на слух.

Иногда у пациентов задерживается развитие речевых навыков: мальчикам тяжело выражаться вербально, общение затрудняется. Со временем это не проходит.

Первая визуальная симптоматика проявляется гинекомастией. При данных патологиях она двусторонняя и симметричная. Это означает, что грудные железы увеличиваются с обеих сторон пропорционально. Правда, в большинстве случае данную симптоматику врачи оставляют без должного внимания, считая, что гинекомастия – привычное явление в подростковом возрасте. Однако со временем она не проходит, как это случается у подростков (в течение двух лет).

Если такой симптом, как гинекомастия отсутствует, синдром начинает активно проявляться в более позднем периоде.

Симптоматика андрогенной недостаточности

Данные особенности развития проявляются в постепенной атрофии яичек, это в свою очередь снижает синтезирование мужских половых гормонов – андрогенов. Из-за этого появляются внешние признаки синдрома:

• гипогонадизм
• отсутствие оволосения на теле по мужскому типу
• уменьшение размера яичек (они становятся маленькими и твердыми)
• ослабление либидо (происходит к 25 годам)
• снижение потенции

Кстати, что касается последних двух пунктов, то у многих пациентов, у которых обнаруживается синдром Клайнфельтера, полового влечения не возникает никогда, даже в период полового созревания.

Однако бывают случаи, когда больные благополучно создают семьи, живут нормальной половой жизнью. Единственное, что их беспокоит и становится поводом обратиться к врачу – невозможность зачать ребенка. Все дело в том, что приданном симптоме бесплодие является абсолютным из-за такого состояния, как азооспермия (о заболевании читайте тут).

Из-за нарушений репродуктивно-половых функций нередко у пациентов развивается остеопороз и мускулатурная слабость. А из-за того, чтоандрогены оказывают прямое влияние на обменные процессы, пациенты часто страдают ожирением, сахарным диабетом и аутоиммунными заболеваниями.

Психологическое и интеллектуальное развитие

Что касается интеллектуальных особенностей мужчин с диагностированным синдромом Клайнфельтера, то их интеллектуальные коэффициенты варьируются средних и ниже, до превышающих эту отметку. Правда, каждому случаю характерны диспропорциональные развития интеллекта и вербальных способностей. Так, даже высокоинтеллектуальные пациенты нередко испытывают затруднения при восприятии обширного материала на слух, им трудно выстраивать сложные предложения . Все это значительно затрудняет процесс обучения и дальнейшее построение карьерной лестницы.

Виды нарушений расхождения У-хромосом

Относительно данных о психологических особенностях таких пациентов судить сложно, потому что такие данные весьма противоречивы. Но многие специалисты уверяют, что их пациенты скромны, робкие, имеют заниженную самооценку и повышенную чувствительность. Некоторые данные говорят о том, что больные склонны к гомосексуализму.

Однако, сказать точно, является ли это результатом хромосомной аномалии, весьма затруднительно. Возможно, эти проблемы имеют совершенно другой характер.

Симптоматика других кариотипов

Как уже говорилось, цитогенетические варианты синдрома Клайндельтера разнообразны. Специфичность и выраженность симптомов зависит от количества дополнительных хромосом. Например, чем больше хромосом, тем ниже интеллектуальные способности. Но есть и другие особенности.

Кариотип 48ХХУУ. У людей с таким кариотипом отмечается высокий рост. Другие внешние показатели ничем не отличаются от классического кариотипа. Дополнительные хромосомы в кариотипе 47ХХУ (в данном случае У) делают человека более агрессивным, импульсивным, взрывным и склонным к депрессивным состояниям. При кариотипе 48ХХУУ у пациентов замедляется речь, интеллект ниже среднего.

Кариотип 48ХХХУ. Пациенты с таким кариотипом имеют глазной гипертелоризм, плоскую переносицу, нарушения развития рук. У них наблюдается небольшая умственная отсталость. Такие личности апатичны и инфантильны, но не агрессивны.

Кариотип 49 ХХХХУ. Встречается очень не часто, но количество пороков развития в этом случае значительно увеличивается. Нередко синдром сопровождает микроцефалия, узкие глаза, недоразвитые руки и ноги, врожденные пороки сердца, умственная недостаточность (выражена не явно). По большей части пациенты дружелюбно настроены, однако иногда у них случают приступы агрессии и спонтанного гнева.

Мозаичный кариотип 46ХУ/47ХХУ. Симптоматика заболевания слабо выражена, некоторые пациенты даже способны зачать ребенка.

Диагностические и терапевтические меры

При первых же подозрениях на наличие синдрома, доктор тут же назначает лабораторные исследования крови, которые определят уровни половых гормонов. Кроме того, не обойтись без диагностирования сопутствующих болезней. Окончательные диагнозы могут быть поставлены только после детального исследования хромосомного набора и определения кариотипа.

Если синдром Клайнфельтера явен, мужчине назначается лечение в виде пожизненной заместительной терапии гормоносодержащими препаратами. При условии адекватно подобранной терапии удается значительно улучшить состояние пациента, начиная от его внешнего вида, заканчивая нормализацией половой жизни.

При помощи заместительной терапии предупреждаются многие заболевания, в частности удается избежать остеопороза и мышечной слабости. Если же они уже успели развиться, лечение может облегчить состояние.

Что касается гинекомастии, то здесь очень важно вовремя выявить патологию и принять необходимые меры предупреждения ее дальнейшего развития. Дело в том, что даже современная медицина и новейшие заместительные терапии не в состоянии повернуть процесс увеличения грудных желез вспять и вернуть их в нормальное состояние. Из-за этого нередко пациенты страдают психологическими расстройствами. Исправить же ситуации при упущенном времени можно только хирургической коррекцией грудных желез.

Во избежание сахарного диабета и ожирения, пациентам разрабатывается специальная диета и даются рекомендации о том, как правильно следить за своим весом.

Прогнозирования

Прогнозы на дальнейшую жизнь и трудоспособность мужчин с данным синдромом благоприятны. Особенно этому способствуют правильно подобранная и вовремя начатая терапия, консультации психологов, а также поддержка родственников. Все это в совокупности помогает пациентам быстро адаптироваться в обществе. Что касается будущего отцовства, то в большинстве случаев врачи не дают никаких шансов к оплодотворению. В этом случае может помочь только ЭКО.

Как вести себя родителям

Очень часто родители, которые знают, что в скором времени в их семье появится ребенок с лишней хромосомой, становятся перед тяжелым выбором – кому, когда и как сообщить о том, что их малыш будет не таким, как остальные дети. В этом случае не стоит слишком торопиться, следует хорошенько все обдумать, взвесить все «за» и «против». Возможно, не лишним будет общение с другими родителями, которые также столкнулись с данной проблемой.

А вообще, сколько людей, столько и мнений. Кто считает, что к появлению особенного ребенка следует заблаговременно подготовить родственников и близких, чтобы для них эта новость не стала большим сюрпризом. Другие же родители, наоборот, стараются все сохранить в тайне и предпочитают не распространяться о диагнозе своего мальчика.

Так, или иначе, у вас в запасе есть как минимум год, чтобы подготовить близких к этой новости. За это время они успеют полюбить ребенка и новость о диагнозе не оттолкнет их от малыша и не станет камнем преткновения в общении.

Очень важно определить и выстроить тактику общения с самим ребенком, особенно. Когда он будет подрастать и сможет уловить свои отличия от других детей. Многих интересует вопрос – как об этом и, главное, когда, лучше сказать мальчику. Большинство родителей склоняются к мысли, что чем раньше это сделать, тем легче будет малышу смириться с этим и жить нормальной полноценной жизнью. Психологи же говорят о том, что наиболее подходящий возраст для беседы – 10 лет. Но и здесь не стоит выдавать информацию нагора. Посвящайте в тайну ребенка постепенно, сдержанно отвечайте на все вопросы. Ближе к переходному возрасту можно поднять разговор о детях и как можно мягче рассказать сыну о том, что он, в силу своего диагноза, скорее всего никогда не сможет зачать ребенка естественным путем. Но не нужно сообщать это, словно зачитывая приговор, расскажите сыну о том, что существуют альтернативные методы отцовства и что в его жизни все будет хорошо. И уже тем более бесплодие не повлияет на другие его мужские достоинства и способности.

Много приверженцев и других мыслей, о том, что не стоит травмировать мальчика новостью о его неполноценности.

httpv://www.youtube.com/watch?v=5-iFd9R7vF4

Так или иначе, эта новость может нанести серьезную психологическую травму юноше, поэтому нередко требуется психологическая помощь специалиста. Нередко до лечения у парня может наблюдаться агрессия, как словесная, так и физическая. Но эти состояния проходят после начала терапии, когда появляются мужские признаки.

В любом случае вам нужно поддержать своего ребенка, принять его таким, какой он есть и постараться, чтобы он сам себя таковым принял. Силы вам, душевного равновесия и мудрости в любых вопросах!